Dysplasie métaphysaire multiple
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Maladie osseuse rare
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
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